FOP ist eine seltene, genetisch bedingte, schwere Erkrankung des Binde- und Stützgewebes. Bereits bei der Geburt besteht meist eine auffallende Verkrümmung/Verkürzung der Großzehen und der Finger. In den folgenden Jahren kommt es in der Regel zu einer fortschreitenden Verknöcherung des Binde- und Stützgewebes. Dieser Zustand beginnt im Nacken- und Schulterbereich und schreitet entlang des Rückens, des Rumpfes und der Gliedmaßen fort. Die Knocheneinlagerungen, die zum Teil spontan entstehen, zum Teil aber auch durch Verletzungen und Druckstellen (Stürze, blaue Flecken), beginnen in den ersten zwei Lebensjahrzehnten und sind in ihrem Fortschreiten nicht vorhersehbar. Oft tritt eine Einschränkung der Lungenfunktion durch die verminderte Brustkorbbeweglichkeit auf.Zurzeit gibt es weder eine Therapie, die die abnorme Knochenbildung wieder rückgängig machen kann, noch eine sichere Verhütung des Fortschreiten der Krankheit.
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